Foto: iStock./Constantinis
In Deutschland sind rund 700 Kinder von einer Kinderdemenz (NCL) betroffen, bei der sie unbehandelt alles verlernen, was sie können: sprechen, laufen, sehen, essen, schlucken.
Wer forscht für die Waisen der Medizin?
Muskelschmerzen, Krämpfe, ständige Müdigkeit – oft sind es unspezifische Symptome, mit denen Menschen mit seltenen Erkrankungen zum Arzt gehen. Und dann beginnt bisweilen eine lange Odyssee. So erging es Anke Ahrens, die am Stiff-Person-Syndrom erkrankt ist. Als sie 2019 nach jahrelanger Suche eine gesicherte Diagnose bekam, war sie einfach nur erleichtert – weil sie endlich eine Erklärung für ihre gesundheitlichen Probleme hatte. Auch wenn viele seltene Erkrankungen bislang nicht therapierbar sind, gibt es immer wieder Geschichten, die motivieren. Davon können unter anderem auch die Ärzte und Forscher Bodo Grimbacher und Thorsten Marquardt von den Unikliniken Freiburg und Münster erzählen. Mehr zu den Waisen der Medizin finden Sie auf dieser Seite.
Martha Kirchhoff
Bessere Versorgung
Forschung braucht finanzielle Mittel, Fragestellungen, Forschende und Testpersonen. Trotz geschaffener Anreize, neues Wissen zu generieren, wird für viele seltene Erkrankungen Forschung nicht als lohnend oder vordringlich angesehen. Über Phosphatdiabetes gibt es mehr Wissen als vor 30 Jahren. Dennoch wird die Erkrankung nicht vollständig verstanden und so mangelt es nicht an Forschungsthemen. Derzeit laufen verschiedene Studien und Register. Um belastbare Ergebnisse zu erzielen, braucht es ausreichend Testpersonen. Statistisch hätten im vollbesetzten größten Stadion Deutschlands mit mehr als 81.000 Plätzen etwa 3.400 Menschen Asthma bronchiale. Ausreichend Probanden für eine Studie zu finden wäre wohl kein Problem. Wollte man dort Testpersonen für eine Phosphatdiabetesstudie suchen, fände man nur circa vier Betroffene. Der Phosphatdiabetes e. V. klärt Betroffene über die Wichtigkeit von Forschung auf, macht sie auf die Möglichkeit der Teilnahme aufmerksam und informiert über Ergebnisse. Der Verein bringt die Sicht der Betroffenen in Fragestellungen der Forschung ein, damit Forschung nicht an den Bedürfnissen Betroffener vorbeigeht. Es reicht jedoch nicht, Zusammenhänge einer Krankheit zu verstehen. Die gewonnenen Erkenntnisse sollten zu einer besseren Versorgung führen und so könnte die Frage auch heißen: Wie kann es gelingen, dass Erkenntnisse aus der Forschung die Versorgungssituation Betroffener verbessert?
Mit dem Herzen dabei
Leider lautet die Antwort auf diese Frage: Viel zu wenige. Denn fatalerweise steht dem immensen Bedarf an wirksamer medizinischer Hilfe im Bereich der seltenen Erkrankungen seit langem ein Mangel an Forschungsaktivitäten gegenüber. Vor allem in der Kinder- und Jugendmedizin fehlt es an Ärztinnen und Ärzten, die parallel zur klinischen Tätigkeit auch wissenschaftlich arbeiten, weil berufliche Perspektiven in anderen Fachbereichen häufig aussichtsreicher sind. Für die Forschung sind aber Kinderärztinnen und ‑ärzte, die den Spagat zwischen Krankenbett und Labor nicht scheuen, unabdingbar: Sie sind für die Durchführung von Studien mit Kindern ausgebildet, genießen das Vertrauen der betroffenen Familien und sind durch ihre klinische Erfahrung in der Lage, medizinisch relevante Fragestellungen auch zu seltenen Krankheitsbildern zu formulieren. Um forschende Pädiater auf diese anspruchsvollen Aufgaben vorzubereiten und ihnen die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare auch auf strukturierte Clinician-Scientist-Programme: Durch standortübergreifende Vernetzung, gezieltes Mentoring und gemeinsame Veranstaltungen wie Summer Schools legen wir den Grundstein für ein wachsendes Netzwerk von „Überzeugungstätern“, die sich mit Herz und Verstand der Forschung und Versorgung im Bereich der seltenen Erkrankungen widmen.
Foto: Andrea Katheder
Eva Luise Köhler
Christian Kratz
Ähnliche Mechanismen
Bei gesunden Personen gibt es für verschiedene Arten von DNA-Schäden komplexe Reparaturmechanismen, allerdings gibt es auch Personen mit einer reduzierten Fähigkeit zur DNA-Reparatur. Bei diesen Personen erhöht sich insbesondere das Risiko für Krebs. Seltene Erkrankungen, die durch eine gestörte DNA-Reparatur verursacht werden, stehen im Fokus unserer Forschung. Wir beschäftigen uns mit den zugrunde liegenden Mechanismen, den Krebsrisiken, Möglichkeiten der Krebsfrüherkennung und Prävention sowie der Behandlung und psychologischen Aspekten. Zwei besonders wichtige Erkrankungen aus diesem Formenkreis sind das Li-Fraumeni-Syndrom und die Fanconi-Anämie. Beide Erkrankungen sind mit einem deutlich erhöhten Krebsrisiko bereits im Kindesalter verbunden. Die Forschung an beiden seltenen Krankheiten hat enorme Auswirkungen für häufige Krebserkrankungen, denn die zugrunde liegenden Mechanismen spielen bei vielen nicht erblichen Krebserkrankungen eine wichtige Rolle. Diese Erkrankungen sind Beispiele dafür, dass Forschung für die Waisen der Medizin wichtige Erkenntnisse zu anderen Krankheiten liefern kann, die es ohne diese Forschung nicht geben würde. Um unsere Forschungsarbeit weiter voranzubringen, arbeiten wir eng mit zwei Selbsthilfegruppen zusammen: der Li-Fraumeni Syndrome Association Deutschland und der Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe. Ohne diesen Austausch und den Input der Betroffenen wäre unsere Forschung nicht möglich.
Welt der Seltenen
Die wichtigsten Daten und Fakten
Quelle: Shire Deutschland
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Schulterschluss für die Seltenen
Zum diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen schließt sich der Pharmakonzern Takeda mit mehreren anderen Unternehmen zusammen, um gemeinsam eine große Aufklärungskampagne unter dem Motto #colourUp4RARE zu starten. Sie unterstreicht, wie wichtig mehr Forschung für neue Diagnose- und Therapiemöglichkeiten ist. Zugleich setzt sie auf jenen Faktor, den es dafür braucht: mehr Kooperation.
Allein in Deutschland leiden vier Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen – für die es in 95 Prozent der Fälle noch immer keine Therapie gibt. Um das zu ändern, ist es entscheidend, die Forschung in diesem Bereich weiter voranzutreiben, für mehr Aufklärung zu sorgen und Betroffene von Anfang an aktiv in Diagnose und Therapie einzubeziehen.
Austausch als Chance
Vor allem braucht es mehr Kooperation: Ein erster großer Schritt in diese Richtung war zuletzt die Neugründung des Orphan-Drugs-Ausschusses vom Verband der forschenden Pharma- Unternehmen (vfa). Jean-Luc Delay, Geschäftsführer von Takeda in Deutschland, der den Ausschuss als Vorsitzender leitet, ist fest davon überzeugt, dass sich die Situation nur dann verbessern wird, wenn Austausch und Kooperation oberste Priorität haben. Die Patienten könnten nur dann umfassend von modernen Behandlungsmethoden profitieren, wenn sich Forschung und Medizin, Patientenorganisationen und Politik intensiv dem Thema widmen und vor allem gemeinsam nach Lösungen suchen.
Farbe bekennen für mehr Forschung
Während in der Forschung zuletzt immerhin 2.400 Arzneimitteltherapien mit Orphan-Drug-Status in der Entwicklung waren, setzt Takeda auch in Sachen Aufklärung auf Kooperation: Gemeinsam mit Kampagnen- Partner Ravensburger und weiteren Biotech- Firmen startet zum diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen die Initiative #colourUp4RARE. Malen für die Seltenen. Mit der digitalen Mitmach- Challenge soll durch das gemeinsame Ausmalen eines Zebras, Symbolbild für seltene Erkrankungen, der dringende Forschungsbedarf sichtbar gemacht werden. Mehr Bewusstsein kann zugleich den Weg zur Diagnose abkürzen – was besonders wichtig ist, wenn man bedenkt, dass über die Hälfte der Symptome bereits im Kindes- und Jugendalter auftritt.
Seit der Firmengründung vor über 240 Jahren versteht sich Takeda als Partner an der Seite der Betroffenen: Gemeinsam und auf Augenhöhe nach innovativen Lösungen zu suchen, ist der Leitgedanke, der auch die neueste Kampagne #colourUp4RARE auszeichnet.
#colourUp4RARE
Mehr Informationen zum diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen unter:
Christiane Weber
Leserin
Ängste abbauen
Der Umgang mit Menschen mit seltenen Krankheiten ist einerseits eine Aufgabe für unser Gesundheitssystem, anderseits ist aber die ganze Gesellschaft gefragt. Viel zu oft noch erfahren Patienten Ausgrenzung, die sich natürlich nicht auf die Krankheit direkt bezieht, sondern auf den Beeinträchtigungen des Erkrankten beruht. Große und kleine Diskriminierungen ziehen sich wie ein roter Faden durch das Leben der Betroffenen. Es ist schon schwer, überhaupt einen Kindergartenplatz zu finden, für Eltern von Kindern mit einer seltenen Erkrankung, die körperlich zum Kindergartenbesuch durchaus in der Lage sind, aber nahezu ein Ding der Unmöglichkeit. Zu groß ist die Angst in den Einrichtungen, etwas falsch zu machen und daraus Konsequenzen tragen zu müssen. Hier ist Aufklärung gefragt, die nicht nur Patienten und ihre Angehörigen erreicht, sondern die sehr alltagsnah Kindergärten, Schulen und Arbeitgeber berät und unterstützt, um Ängste und Schwellen abzubauen, und Erkrankten so viel Alltag wie machbar ermöglicht.
Dennis Feldmann
Leser
Der bestialische Angriff Russlands auf die Ukraine vor genau einem Jahr hat gezeigt, das im Krieg die Schwachen und Hilfsbedürftigen besonders leiden. So auch die Patienten mit einer seltenen Erkrankung – und das sind nicht wenige in einem Land mit 44 Millionen
Einwohnern. Dankenswerterweise haben die engagierten Organisationen, die in Deutschland tätig sind, schnell reagiert und vielfältig Hilfe geleistet. Wollen wir hoffen, dass zum Tag der seltenen Krankheiten 2024 dieser Krieg Geschichte ist und die Ukrainer wieder friedlich in ihrer Heimat leben können.
Bärbel Zschau
Leserin
Neue Lösungen finden
Eine kausale Behandlung für Kinder mit seltenen Stoffwechselerkrankungen gibt es oft nicht, der gesundheitliche Verfall lässt sich, wenn überhaupt, nur zeitlich verzögern. Die Eltern tragen geduldig und mit viel Liebe diese Last. Über die Krankenkasse erhalten sie Hilfsmittel für Pflege und Mobilität. Eine Fördereinrichtung hilft mit Physio- und Ergotherapie. Am Ende bleibt der Wunsch, dass seltene Erkrankungen kausal behandelt werden können.
Bernd Rosenbichler
Nadel im Heuhaufen
Ein Auto funktioniert nicht ohne Benzin oder Strom. Trivial. Ähnlich verhält es sich in der Forschung: Diese funktioniert nicht ohne Daten. Bei seltenen Erkrankungen mit oft komplexen, individuellen Verläufen und meist geringer Fallzahl eine große Herausforderung. Deshalb kommt der Diagnose eine entscheidende Rolle zu. Nur wenn möglichst viele Fälle frühestmöglich identifiziert sind, kann die Arbeit an einer Therapie zielgerichtet starten. Denn oft hört man: keine Diagnose, keine Therapie. Heute sind rund fünf Prozent der seltenen Erkrankungen therapierbar. Korrekte Diagnosen dauern vier bis acht Jahre. Eurordis, die Europäische Organisation für seltene Krankheiten, hat zudem darauf hingewiesen, dass nicht nur die Patient:innen selbst, sondern auch deren Angehörige betroffen sind. Nachvollziehbar, da die meisten von einer seltenen Erkrankung Betroffenen kaum ohne Hilfe den Alltag bestreiten können. Also liegt der Schlüssel darin, die Forschung mit ausreichend „Benzin und Strom“ zu versorgen. Nehmen wir das Alström-Syndrom als Beispiel. Es gibt keine offiziellen Daten, aber wir gehen von 25 Fällen in Deutschland aus. Legt man die „offizielle“ Prävalenz von eins zu einer Million zugrunde, müssten es 80 Fälle sein. Da diese Prävalenz aber wohl zu niedrig ist, geht man eher von eins zu 250.000 aus, dann wären es 320 Fälle. Fast Faktor 13 – ein großer Unterschied. Aber man muss diese Patient:innen durch frühestmögliche Diagnosen auch finden.
Thorsten Marquardt
Foto: elhks/Anna Bauer
Ohne Alternative
Pia war ein fröhliches Kind. Dann fingen die Krampfanfälle an. Sie lernte nichts mehr dazu, hatte trotz vier Medikamenten noch 20 Anfälle am Tag. Die Eltern fahren mit Pia in ein Zentrum, das auf seltene Erkrankungen spezialisiert ist. Dort wird ihr kompletter genetischer Bauplan aus einer Blutprobe ausgelesen. Kurz darauf ist klar: Pia hat eine bisher unbekannte Erkrankung im Fettsäure-Stoffwechsel des Gehirns. Das Team aus Wissenschaftlern und Ärzten denkt sich eine Therapie aus, die die Gehirnzellen besser mit Energie
versorgt. Das notwendige Medikament wird aus den USA importiert. Es schmeckt schlecht, aber Pia nimmt es jeden Tag tapfer ein. Kurze Zeit später hat sie keine Krampfanfälle mehr, alle anderen Medikamente können nach und nach beendet werden. Pia ist wieder ein fröhliches, wissbegieriges Mädchen. Seltene Erkrankungen sind zusammen nicht selten. Jeder 50. in der Bevölkerung ist davon betroffen. Je seltener eine Erkrankung, desto weniger weiß ein Arzt darüber. Es kann Jahre dauern, bis sie diagnostiziert wird, manchmal auch nie. Pias Geschichte ist kein Einzelfall. Jeder Mensch hat ein Recht auf eine Diagnose und mit entsprechendem Aufwand kann sie auch gestellt werden. Nur dann kann man die richtige Behandlung durchführen, die nicht nur Symptome lindert, sondern das Problem auch ursächlich bekämpft. Die Beschäftigung mit seltenen Erkrankungen ist teuer – es nicht zu tun, können wir uns nicht leisten.
Medikamente
Etwa 200 Präparate wurden seit 2000 EU-weit als Orphan Drugs zugelassen
Quelle: vfa
Linda Bleistein
Vertrauen zurückgeben
Die systemische Mastozytose ist eine seltene onkologische Erkrankung, bei der Betroffene einen hohen Leidensdruck durch eine vielfältige Symptomatik erleben. Ist nach einer jahrelangen Ärzteodyssee die Diagnose endlich gestellt, sind die Behandlungsoptionen oft unbefriedigend. Hier rückt die Forschung mit Medikamentenstudien in den Fokus. Doch den Patienten fehlt der Zugriff auf aktuelle Forschungsergebnisse. Es fehlt an Transparenz, es fehlt an Zusammenarbeit und nicht zuletzt an Vertrauen in die Forschung. In Mastozytose-Sprechstunden an Unikliniken erhalten Patienten erste Informationen über eine mögliche Studienteilnahme. Nicht selten werden sie jedoch ohne Angabe von Gründen durch die Investoren abgelehnt, da sie mit zusätzlichen Vorerkrankungen nicht die idealen Wunschprobanden darstellen. Und selbst wenn eine Studienteilnahme möglich ist, bleibt die Ungewissheit, ob die hohen Kosten nach der Studie durch die Krankenkassen übernommen werden. Pharmaunternehmen bleiben Profitunternehmen, weshalb die kleine Anzahl von Erkrankten den Verkaufspreis in utopische Höhen treibt. Wir erleben in der Betroffenenberatung verunsicherte Patienten, die nicht selten das Vertrauen in Forschung und Ärzte verloren haben. Hier ist zukünftig mehr Transparenz und eine multidisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Forschungsunternehmen, Patienten, Ärzten und Selbsthilfevereinen von essenzieller Bedeutung, um dieses Problem zu lösen.
Anke Ahrens
Das Beste draus machen
Als ich 2019 nach jahrelangem Suchen die gesicherte Diagnose Stiff-Person-Syndrom bekam, war ich einfach nur erleichtert. Endlich eine Erklärung für all meine schleichenden Einschränkungen. Mein Leben wurde auf links gedreht. Nichts ist mehr wie es war. Plötzlich aus dem Berufsleben katapultiert zu werden und ganz banale alltägliche Dinge nicht mehr zu können, ist schon hart. Manchmal habe ich mich körperlich uralt gefühlt. Schlimm fand ich, dass man nicht nur mit einer unheilbaren Krankheit kämpft, sondern sich mit Ärzten, Behörden, Anträgen und Existenzängsten rumschlagen muss. Als i‑Tüpfelchen, verliert man Arbeitskollegen und langjährige Freunde. Ich habe immer gesagt, für mich hat die Isolation schon zwei Jahre vor Corona begonnen. Zum Glück habe ich meine Familie und wenige, ganz enge Freunde, die immer zu mir halten. Werden Sie Ihr eigener Spezialist, empfahl mir der Heidelberger Professor, der mir die Krankheit bestätigte. Auch Ärzte können nicht alle seltenen Erkrankungen kennen. Das beherzige ich und meine Ärzte begegnen mir überwiegend auf Augenhöhe. Mein Lebensmotto ist, das Beste draus zu machen. Alles kann, nichts muss. Ich kann mir meine Zeit einteilen, wie ich will, und einer meiner großen Leidenschaften, der Malerei, nachgehen. Zum Glück habe ich meine Zuversicht und meine innere Sonne behalten, die mir helfen, schlechte Zeiten zu überstehen.
Einsatz für das Leben
Lange Zeit stellten die wirtschaftlichen Rahmenbedingungen für forschende Pharmaunternehmen eine große Herausforderung bei der Entwicklung von Orphan Drugs dar. Eine Refinanzierung der Forschungs- und Entwicklungskosten war oft nicht möglich. Diese belaufen sich nicht selten auf mehrere Hundert Millionen Euro, denn die gesamte Entwicklung einer Orphan Drug kann bis zu 20 Jahre dauern. Die seit 2000 geltende EU-Orphan-Drug-Verordnung hat diese Rahmenbedingungen deutlich verbessert. Seit ihrer Einführung ist vieles bei der Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen besser geworden. 35 neue Orphan Drugs wurden allein in den Jahren 2020 und 2021 zugelassen und Ärzt:innen und Patient:innen zur Verfügung gestellt. Wir bei Kyowa Kirin DACH setzen uns für die Versorgung von Patient:innen mit diesen vier seltenen Erkrankungen ein: Phosphatdiabetes, tumorinduzierte Osteomalazie, Mycosis fungoides und Sézary Syndrom. Der Begriff „Forschung“ bedeutet für uns auch, den Blick über das Arzneimittel hinaus auf die Lebensrealität der betroffenen Personen zu richten. Getreu unserem Motto „Making people smile“ möchte Kyowa Kirin wertvolle Beiträge zur Unterstützung von Patient:innen und deren Angehörigen leisten. Hierzu zählen innovative Projekte in den Bereichen „Aufklärungsarbeit“, „Versorgungspolitik“ und „patientenunterstützende Services“, die wir im Schulterschluss mit den betroffenen und beteiligten Personen entwickeln.
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Dr. Olivia Kager
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Früherkennung der DMD – weil jeder Tag zählt
Wenn Kinder, vor allem Jungen, in ihrer Entwicklung langsamer sind als Gleichaltrige, muss zunächst kein Grund zur Sorge bestehen. Denn schließlich entwickelt sich jedes Kind in seinem eigenen Tempo, ganz individuell. Doch in seltenen Fällen kann auch einmal mehr dahinterstecken, zum Beispiel eine Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Die DMD ist eine schwerwiegende Erkrankung, die durch einen fortschreitenden, unaufhaltsamen Muskelabbau gekennzeichnet ist. Zunächst ist nur die Bewegungsmuskulatur betroffen, später auch die Atem- und Herzmuskulatur. Oberstes Ziel ist es, die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten, denn ein früher Verlust der Gehfähigkeit ist mit einer schnelleren Verschlechterung wichtiger Funktionen assoziiert, etwa der Abnahme motorischer Funktionen, orthopädischen Komplikationen und Ateminsuffizienz.
Da einmal zugrunde gegangene Muskeln nicht wieder repariert werden können, ist die Früherkennung der DMD umso wichtiger. Neben der Behandlung kommt deshalb der Diagnostik der DMD besondere Bedeutung zu. Denn gerade eine frühzeitige Diagnose kann die Prognose und die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessern. Dabei ist es wichtig, dass nicht nur die ersten muskelspezifischen Symptome rechtzeitig erkannt werden, sondern bereits auch auf die unspezifischen frühen Zeichen einer DMD wie motorische, kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerungen geachtet wird.
Eine frühe Diagnose der DMD bedeutet weniger Stigmatisierung, weniger Belastung und weniger Komplikationen für Eltern und Kind. Die Patienten können frühzeitig behandelt werden und durch die Aufnahme in ein Patientenregister beispielsweise auch von neuen innovativen Therapien profitieren. Welche frühen Zeichen einer Entwicklungsverzögerung bei Jungen können auf eine DMD hinweisen? Was ist zu tun bei Verdacht auf DMD? Hierzu bietet die Website www.hinterherstattvolldabei.de Eltern, Angehörigen und Interessierten in nur drei Schritten eine schnelle Orientierung. Damit eine DMD so früh wie möglich erkannt werden kann.
Die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa einem von 3.600 bis 6.000 Neugeborenen auf. In den allermeisten Fällen sind Jungen betroffen. Erste Zeichen einer DMD können bereits im Kleinkindalter auftreten. Durch eine Veränderung in der Erbsubstanz wird bei den betroffenen Kindern kein funktionsfähiges Muskelprotein Dystrophin gebildet.
Mit der Kampagne „Hinterher statt voll dabei?“ möchte PTC Therapeutics das Bewusstsein für die DMD in der Öffentlichkeit schärfen.
Wie ich und du
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Das Team von LOUDRARE e. V.
Booster für die Forschung
So viele Medikamente erhalten jährlich in der EU den Orphan-Drug-Status
Quelle: vfa
Han Steutel
Foto: vfa/Bernd Brundert
Ein Medikament ist nicht genug
Heiko Mertens
Leser
Nie aufgeben
Es ist paradox: In der Masse sind viele Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen, von einer einzelnen dieser Erkrankungen aber nur wenige. Ich finde es bewundernswert, dass es Ärzte gibt, die eine Art siebten Sinn für Krankheiten entwickelt haben, die schwer zu diagnostizieren sind, und die nicht aufgeben, bis sie Antworten haben.
David Schulz
Leser
Proaktive Haltung
Auch wenn wir mit hohen Erwartungen auf die Forschungsergebnisse der Pharmakonzerne blicken, bleibt uns manchmal nichts anderes übrig, als unser Schicksal für den Moment anzunehmen und auf die simpelsten Dinge zurückzugreifen. Studien haben gezeigt, dass der Umgang mit Stress und Angst durch verschiedene bewährte Hilfsmittel verbessert und den Lebensalltag und damit auch indirekt der Gesundheitszustand schwerkranker Menschen erleichtert werden kann. In einigen Teilen der Welt gibt es noch ein Jahrtausende altes Wissen über Pflanzen, Bewegungsarten des Körpers und Konzentrationsübungen, die zu einem erheblich vitaleren Gemüt und einer gestärkten inneren Haltung verhelfen. Hier sollte man aufpassen, nicht in eine konventionelle Herablassung gegenüber „primitiven Völkern“ zu verfallen. Vielleicht nimmt man sich sonst die Möglichkeit, alle greifbaren Wissensquellen für seine Zwecke nutzen zu können. Die Meditation zum Beispiel mit ihren verschiedenen Ausführungsmöglichkeiten wird nicht umsonst zu einem der stärksten Mindset-Tools gezählt.
Luisa Rode
Leserin
Nachwuchs gesucht
Forschung für seltene Krankheiten ist geprägt von extrem langen Zeiträumen. Eine Innovation in den digitalen Bereichen kann innerhalb weniger Monate marktreif sein, dagegen kann die Spanne von der Entwicklung bis zur Zulassung eines Medikaments auch zehn Jahre betragen. Die demografische Entwicklung und der Fachkräftemangel wirken sich auch hier aus. Kurzfristig kann die Zuwanderung von Fachkräften, die im Ausland ausgebildet sind, eine Lösung sein. Langfristig muss beim Bildungssystem angesetzt werden, in dem Schüler für Naturwissenschaften begeistert werden.
Gemeinsam stärker
Maresa, heute 23 Jahre alt, bekam ihre Diagnose ANCA-assoziierte Vaskulitis (AAV) mit 19. Auch Anil, 36 Jahre aus der Schweiz, hat AAV. Beide kennen sich aus einer länder-übergreifenden Selbsthilfeinitiative, in der sie sich austauschen. Es ist ihnen wichtig, ihre Erkrankung bekannter zu machen, denn so wird vielleicht der Weg zur Diagnose für andere kürzer.
Maresa: „Gerade am Anfang der Diagnose steht man quasi alleine da. Und das ist auch ein bisschen das Ziel, dass man mit Initiativen, wie zum Beispiel Selbsthilfegruppen, Leute erreicht, die gerade auf der Suche nach Gleichgesinnten sind. Der Austausch ist wichtig. Weil AAV so extrem selten ist, trifft man nicht mal eben so jemanden auf der Straße, der das auch hat.“
Anil: „Ich hab’ ein Jahr gebraucht, bis ich zu dieser Gruppe gestoßen bin. Ich kannte niemanden mit der gleichen oder einer ähnlichen Erkrankung, deshalb finde ich es auch wichtig, dass das Thema kommuniziert wird, dass man die Möglichkeit hat, sich zu informieren, oder auch die Familie. Die müssen ja ebenso einen Weg finden, um mit dem Ganzen klarzukommen.“
Maresa und Anil
Frank Stehr
Foto: Ingo Boelter
Eine von vielen
Zu den seltenen Erkrankungen gehört auch die Kinderdemenz NCL. NCL steht für Neuronale Ceroid Lipofuszinose. Bei den betroffenen Kindern sterben fortschreitend die Nervenzellen im Gehirn ab, kaum eines der Kinder erreicht das 30. Lebensjahr. Rund 700 NCL-Kinder gibt es in Deutschland, weltweit sind es etwa 70.000. Der Krankheitsmechanismus ist noch nicht vollständig geklärt. Doch bekannt ist, dass aufgrund eines Gendefekts die Funktion der Lysosomen, der „Recyclinghöfe“ der Zellen, gestört ist, es zu krankhaften Ablagerungen kommt und wichtige Transport- und Signalwege im zellulären Netzwerk nachhaltig beeinträchtigt werden. Die Forschung an NCL bietet auch einen Mehrwert für andere, häufig vorkommende neurodegenerative Erkrankungen, vor allem für Alzheimer, Parkinson und die Frontotemporale Demenz. Gemeinsamkeiten sind offensichtlich: Im Verlauf der Erkrankungen kommt es zum Verlust von Nervenzellen, es zeigen sich eine Demenz und weitere neurologische Symptome. Auffallend sind auch die krankhaften
Zellablagerungen, die bei all diesen Erkrankungen zu beobachten sind. So kann ein vertieftes Verständnis der zellspezifischen Krankheitsmechanismen bei der Kinderdemenz dazu beitragen, neue Zielstrukturen für eine Therapie zu finden, die auch für neurologische Krankheiten des Erwachsenenalters relevant sind. Die NCL-Stiftung setzt sich weltweit für die Erforschung von Kinderdemenz ein, um den betroffenen Familien zukünftig helfen zu können.
Geschichten, die motivieren
Patienten mit der seltenen Erkrankung Hämophilie fehlen Gerinnungsfaktoren im Blut, was zu lebensbedrohlichen Blutungen führen kann. Bislang war man auf Faktorpräparate angewiesen, doch das ändert sich gerade. Denn zuletzt gab es mehrfach grünes Licht für die ersten Gentherapien gegen Hämophilie A und die noch seltenere B‑Variante. „Wichtig ist, dass diese Durchbrüche in der Forschung auch bei den Patienten ankommen“, betont Tobias Becker, Hämophilie-A-Patient und Vorstandsvorsitzender der Interessengemeinschaft Hämophiler (IGH).
Es tut sich viel in der Forschung. Welche Weichen müssen jetzt gestellt werden?
Wir haben in der Tat noch nie eine Zeit erlebt, in der so viele neue Präparate und Therapien auf den Markt gekommen sind wie zuletzt. Entscheidend ist, dass die neuartigen Therapien auch den Menschen in Deutschland zugänglich gemacht werden. Dafür müssten Politik und Behörden die notwendigen gesetzlichen Rahmenbedingungen formen.
Es gibt Ausschlusskriterien, weshalb eine Gentherapie für manche Patienten nicht infrage kommt. Wo sehen Sie weitere Hürden?
Aktuell geht eine solche Therapie mit viel initialem Aufwand einher: Man muss häufig in die Zentren gehen, muss eine Reihe von Tests im Vorfeld machen. Die Logistik ist für Menschen, die kein Hämophilie- Zentrum in der Nähe haben, durchaus ein Thema. Zugleich darf man nicht vergessen, dass es noch nicht die endgültige Heilung bedeutet – obwohl es sicherlich ein Durchbruch für viele Jahre sein kann.
Wie signifikant kann sich eine Gentherapie, sofern sie gut angenommen wird, auf die Lebensqualität auswirken?
Das ist natürlich eine sehr individuelle Frage. Aber sie kann es durchaus möglich machen, ein Leben zu führen, bei dem die Hämophilie nicht ständig und täglich im Hinterkopf ist. Das wäre eine deutliche Verbesserung. Zugleich darf man nicht vergessen, dass die Hämophilie eine von vielen seltenen Krankheiten ist, für die eine Gentherapie in Betracht kommt. Besonders vor dem Hintergrund der Vielzahl an neuen Einmaltherapien muss man sich fragen, ob die derzeit beschrittenen Wege der Finanzierung geeignet sind, um den Zugang zu diesen Therapien zu gewährleisten.
Ihre Vision für die IGH?
Unser Ziel ist, dass Betroffene kontinuierlich involviert werden in Entscheidungsprozesse. Wichtig wäre, dass wir gemeinsam mit allen Parteien als Teil einer ganzheitlichen Therapie wahrgenommen werden. Nur gemeinsam mit den Ärzten und Hämophilie-Zentren, den forschenden Arzneimittelherstellern, der Politik und den Apotheken wird es uns gelingen, umfassend zu informieren und damit Bedenken gegen neue Therapien abzubauen. Patientenstimmen brauchen allgemein mehr Gehör, wenn es um Veränderungen geht – sei es bei Medikamenten, sei es bei der Infrastruktur. Auch bei diesem Punkt spreche ich nicht nur für die Hämophilie, denn dies gilt auch für alle anderen seltenen Erkrankungen.
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Tobias Becker
Den seltenen auf der Spur
Drei Fakten zur deutschen Forschung
Quelle: IGES Institut
Bodo Grimbacher
Geschichten, die motivieren
Vor zwei Jahren wurde eine junge Frau zu uns ins Uniklinikum gebracht. Sie war 23 Jahre alt und hatte bereits fünf Schlaganfälle hinter sich. Monatelang lag sie in Krankhäusern und Rehakliniken, niemand konnte ihr helfen. Nachdem mein Team und ich Informationen zusammengeführt, ausgewertet und mit möglichen Diagnosen abgeglichen hatten, bestätigte wenig später ein Bluttest, dass sie an einer sehr seltenen Immunerkrankung litt – der ADA2-Defizienz – die für ihre Schlaganfälle verantwortlich war. Ein erhöhter Entzündungswert in ihrem Blut war zwar seit ihrer Kindheit bekannt, doch hatte niemand einen Zusammenhang zu den Schlaganfällen hergestellt. Seit der Diagnose samt passender Therapie hatte sie keinen einzigen Schlaganfall mehr und kann wieder richtig am Leben teilnehmen. Solche Geschichten motivieren mich und mein Team ungemein. Seit über zehn Jahren erforschen wir genetische Erkrankungen, die zu schweren Immunstörungen führen. Dabei sind wir auf die Hilfe des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) angewiesen, das in den letzten 15 Jahren viel für Menschen mit seltenen Krankheiten getan hat. Seit Mai 2019 fördert das BMBF das deutschlandweite Netzwerk GAIN (www.g‑a-i‑n.de), das Ursachen und Therapien von Multi-Organ-Autoimmunkrankheiten erforscht, um die Lebensqualität und Lebenserwartung Betroffener zu erhöhen. Ein spannendes Feld ist hierbei auch die Gentherapie, von der wir künftig noch viel hören werden.
Mit Gentherapien die Ursache Seltener Erkrankungen behandeln
Gentherapien sind durch Forschung zur Realität geworden und sie haben das Potenzial, insbesondere die Behandlung von Seltenen Erkrankungen voranzubringen, weil sie an der Ursache ansetzen – nämlich dem fehlerhaften Gen.
Etwa 80 Prozent aller Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt. Sie entstehen durch den Defekt eines oder mehrerer Gene. Große Erwartungen knüpfen sich deshalb an Gentherapien. Für viele Betroffene könnte sich damit eine neue Perspektive eröffnen – etwa durch neue Therapieoptionen im Bereich der seltenen Blutgerinnungs störung Hämophilie oder der Muskelerkrankung Du ch e nne-Muskeldystro phie (DMD) und vieler weiterer Erb krankheiten.
Wie stellt man die Funktion eines Gens wieder her?
Eine Methode, um die Funktion eines fehlerhaften Gens zu ersetzen, ist die sogenannte Genaddition. Bei diesem Verfahren wird eine funktionsfähige Version des defekten Gens in die Körper zellen eingeschleust. Zum Transport dient ein Vektor, der als Genfähre fungiert. Dies ist meist ein für den Menschen ungefährliches Virus. Die Virushülle mit dem funktionsfähigen Gen gelangt durch eine Infusion in den Körper und dockt mittels Schlüsselproteinen auf seiner Oberfläche an die gewünschte Zielzellen an und wird in diese eingeschleust. Dort kann es die Funktion des fehlerhaften Gens ersetzen. Mit dieser Methode wird nicht in die Erbinformation der Zelle eingegriffen; das funktionsfähige Gen verbleibt als eigenständiger DNAStrang (Episom) in den Zielzellen.
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