Foto: iStock./Constantinis


In Deutsch­land sind rund 700 Kin­der von ei­ner Kin­der­de­menz (NCL) be­trof­fen, bei der sie un­be­han­delt al­les ver­ler­nen, was sie kön­nen: spre­chen, lau­fen, se­hen, es­sen, schlucken. 

Wer forscht für die Waisen der Medizin?

Mus­kel­schmer­zen, Krämp­fe, stän­di­ge Mü­dig­keit – oft sind es un­spe­zi­fi­sche Sym­pto­me, mit de­nen Men­schen mit sel­te­nen Er­kran­kun­gen zum Arzt ge­hen. Und dann be­ginnt bis­wei­len ei­ne lan­ge Odys­see. So er­ging es An­ke Ah­rens, die am Stiff-Per­son-Syn­drom er­krankt ist. Als sie 2019 nach jah­re­lan­ger Su­che ei­ne ge­si­cher­te Dia­gno­se be­kam, war sie ein­fach nur er­leich­tert – weil sie end­lich ei­ne Er­klä­rung für ih­re ge­sund­heit­li­chen Pro­ble­me hat­te. Auch wenn vie­le sel­te­ne Er­kran­kun­gen bis­lang nicht the­ra­pier­bar sind, gibt es im­mer wie­der Ge­schich­ten, die mo­ti­vie­ren. Da­von kön­nen un­ter an­de­rem auch die Ärz­te und For­scher Bo­do Grim­ba­cher und Thors­ten Mar­quardt von den Uni­kli­ni­ken Frei­burg und Müns­ter er­zäh­len. Mehr zu den Wai­sen der Me­di­zin fin­den Sie auf die­ser Seite.

Martha Kirchhoff 

Mit­grün­de­rin und Ers­te Vor­sit­zen­de Phos­phat­dia­be­tes e. V. 

Bessere Versorgung

For­schung braucht fi­nan­zi­el­le Mit­tel, Fra­ge­stel­lun­gen, For­schen­de und Test­per­so­nen. Trotz ge­schaf­fe­ner An­rei­ze, neu­es Wis­sen zu ge­ne­rie­ren, wird für vie­le sel­te­ne Er­kran­kun­gen For­schung nicht als loh­nend oder vor­dring­lich an­ge­se­hen. Über Phos­phat­dia­be­tes gibt es mehr Wis­sen als vor 30 Jah­ren. Den­noch wird die Er­kran­kung nicht voll­stän­dig ver­stan­den und so man­gelt es nicht an For­schungs­the­men. Der­zeit lau­fen ver­schie­de­ne Stu­di­en und Re­gis­ter. Um be­last­ba­re Er­geb­nis­se zu er­zie­len, braucht es aus­rei­chend Test­per­so­nen. Sta­tis­tisch hät­ten im voll­be­setz­ten größ­ten Sta­di­on Deutsch­lands mit mehr als 81.000 Plät­zen et­wa 3.400 Men­schen Asth­ma bron­chia­le. Aus­rei­chend Pro­ban­den für ei­ne Stu­die zu fin­den wä­re wohl kein Pro­blem. Woll­te man dort Test­per­so­nen für ei­ne Phos­phat­dia­be­tes­stu­die su­chen, fän­de man nur cir­ca vier Be­trof­fe­ne. Der Phos­phat­dia­be­tes e. V. klärt Be­trof­fe­ne über die Wich­tig­keit von For­schung auf, macht sie auf die Mög­lich­keit der Teil­nah­me auf­merk­sam und in­for­miert über Er­geb­nis­se. Der Ver­ein bringt die Sicht der Be­trof­fe­nen in Fra­ge­stel­lun­gen der For­schung ein, da­mit For­schung nicht an den Be­dürf­nis­sen Be­trof­fe­ner vor­bei­geht. Es reicht je­doch nicht, Zu­sam­men­hän­ge ei­ner Krank­heit zu ver­ste­hen. Die ge­won­ne­nen Er­kennt­nis­se soll­ten zu ei­ner bes­se­ren Ver­sor­gung füh­ren und so könn­te die Fra­ge auch hei­ßen: Wie kann es ge­lin­gen, dass Er­kennt­nis­se aus der For­schung die Ver­sor­gungs­si­tua­ti­on Be­trof­fe­ner verbessert?

Mit dem Herzen dabei

Lei­der lau­tet die Ant­wort auf die­se Fra­ge: Viel zu we­ni­ge. Denn fa­ta­ler­wei­se steht dem im­mensen Be­darf an wirk­sa­mer me­di­zi­ni­scher Hil­fe im Be­reich der sel­te­nen Er­kran­kun­gen seit lan­gem ein Man­gel an For­schungs­ak­ti­vi­tä­ten ge­gen­über. Vor al­lem in der Kin­der- und Ju­gend­me­di­zin fehlt es an Ärz­tin­nen und Ärz­ten, die par­al­lel zur kli­ni­schen Tä­tig­keit auch wis­sen­schaft­lich ar­bei­ten, weil be­ruf­li­che Per­spek­ti­ven in an­de­ren Fach­be­rei­chen häu­fig aus­sichts­rei­cher sind. Für die For­schung sind aber Kin­der­ärz­tin­nen und ‑ärz­te, die den Spa­gat zwi­schen Kran­ken­bett und La­bor nicht scheu­en, un­ab­ding­bar: Sie sind für die Durch­füh­rung von Stu­di­en mit Kin­dern aus­ge­bil­det, ge­nie­ßen das Ver­trau­en der be­trof­fe­nen Fa­mi­li­en und sind durch ih­re kli­ni­sche Er­fah­rung in der La­ge, me­di­zi­nisch re­le­van­te Fra­ge­stel­lun­gen auch zu sel­te­nen Krank­heits­bil­dern zu for­mu­lie­ren. Um for­schen­de Päd­ia­ter auf die­se an­spruchs­vol­len Auf­ga­ben vor­zu­be­rei­ten und ih­nen die nö­ti­gen Frei­räu­me für wis­sen­schaft­li­ches Ar­bei­ten auf ho­hem Ni­veau zu ver­schaf­fen, setzt das von der Eva Lui­se und Horst Köh­ler Stif­tung in­iti­ier­te For­schungs­netz­werk Alliance4Rare auch auf struk­tu­rier­te Cli­ni­ci­an-Sci­en­tist-Pro­gram­me: Durch standort­über­grei­fen­de Ver­net­zung, ge­ziel­tes Men­to­ring und ge­mein­sa­me Ver­an­stal­tun­gen wie Sum­mer Schools le­gen wir den Grund­stein für ein wach­sen­des Netz­werk von „Über­zeu­gungs­tä­tern“, die sich mit Herz und Ver­stand der For­schung und Ver­sor­gung im Be­reich der sel­te­nen Er­kran­kun­gen widmen.

Foto: Andrea Katheder

Eva Luise Köhler 

Vor­sit­zen­de Stif­tungs­rat, Eva Lui­se und Horst Köh­ler Stif­tung für Men­schen mit Sel­te­nen Er­kran­kun­gen (ELHKS)

Christian Kratz 

Kin­der­arzt und Di­rek­tor Kli­nik für Päd­ia­tri­sche Hä­ma­to­lo­gie und On­ko­lo­gie, Me­di­zi­ni­sche Hoch­schu­le Hannover 

Ähnliche Mechanismen

Bei ge­sun­den Per­so­nen gibt es für ver­schie­de­ne Ar­ten von DNA-Schä­den kom­ple­xe Re­pa­ra­turme­cha­nis­men, al­ler­dings gibt es auch Per­so­nen mit ei­ner re­du­zier­ten Fä­hig­keit zur DNA-Re­pa­ra­tur. Bei die­sen Per­so­nen er­höht sich ins­be­son­de­re das Ri­si­ko für Krebs. Sel­te­ne Er­kran­kun­gen, die durch ei­ne ge­stör­te DNA-Re­pa­ra­tur ver­ur­sacht wer­den, ste­hen im Fo­kus un­se­rer For­schung. Wir be­schäf­ti­gen uns mit den zu­grun­de lie­gen­den Me­cha­nis­men, den Krebs­ri­si­ken, Mög­lich­kei­ten der Krebs­früh­erken­nung und Prä­ven­ti­on so­wie der Be­hand­lung und psy­cho­lo­gi­schen Aspek­ten. Zwei be­son­ders wich­ti­ge Er­kran­kun­gen aus die­sem For­men­kreis sind das Li-Frau­meni-Syn­drom und die Fan­co­ni-An­ämie. Bei­de Er­kran­kun­gen sind mit ei­nem deut­lich er­höh­ten Krebs­ri­si­ko be­reits im Kin­des­al­ter ver­bun­den. Die For­schung an bei­den sel­te­nen Krank­hei­ten hat enor­me Aus­wir­kun­gen für häu­fi­ge Krebs­er­kran­kun­gen, denn die zu­grun­de lie­gen­den Me­cha­nis­men spie­len bei vie­len nicht erb­li­chen Krebs­er­kran­kun­gen ei­ne wich­ti­ge Rol­le. Die­se Er­kran­kun­gen sind Bei­spie­le da­für, dass For­schung für die Wai­sen der Me­di­zin wich­ti­ge Er­kennt­nis­se zu an­de­ren Krank­hei­ten lie­fern kann, die es oh­ne die­se For­schung nicht ge­ben wür­de. Um un­se­re For­schungs­ar­beit wei­ter vor­an­zu­brin­gen, ar­bei­ten wir eng mit zwei Selbst­hil­fe­grup­pen zu­sam­men: der Li-Frau­meni Syn­dro­me As­so­cia­ti­on Deutsch­land und der Deut­schen Fan­co­ni-An­ämie-Hil­fe. Oh­ne die­sen Aus­tausch und den In­put der Be­trof­fe­nen wä­re un­se­re For­schung nicht mög­lich. 

Welt der Seltenen

Die wichtigsten Daten und Fakten

welt-der-seltenen

Quel­le: Shire Deutschland

Anzeige

Schulterschluss für die Seltenen

Zum dies­jäh­ri­gen Tag der Sel­te­nen Er­kran­kun­gen schließt sich der Phar­ma­kon­zern Ta­ke­da mit meh­re­ren an­de­ren Un­ter­neh­men zu­sam­men, um ge­mein­sam ei­ne gro­ße Auf­klä­rungs­kam­pa­gne un­ter dem Mot­to #colourUp4RARE zu star­ten. Sie un­ter­streicht, wie wich­tig mehr For­schung für neue Dia­gno­se- und The­ra­pie­mög­lich­kei­ten ist. Zu­gleich setzt sie auf je­nen Fak­tor, den es da­für braucht: mehr Kooperation.

Al­lein in Deutsch­land lei­den vier Mil­lio­nen Men­schen an sel­te­nen Er­kran­kun­gen – für die es in 95 Pro­zent der Fäl­le noch im­mer kei­ne The­ra­pie gibt. Um das zu än­dern, ist es ent­schei­dend, die For­schung in die­sem Be­reich wei­ter vor­an­zu­trei­ben, für mehr Auf­klä­rung zu sor­gen und Be­trof­fe­ne von An­fang an ak­tiv in Dia­gno­se und The­ra­pie einzubeziehen.

Austausch als Chance

Vor al­lem braucht es mehr Ko­ope­ra­ti­on: Ein ers­ter gro­ßer Schritt in die­se Rich­tung war zu­letzt die Neu­grün­dung des Or­phan-Drugs-Aus­schus­ses vom Ver­band der for­schen­den Phar­ma- Un­ter­neh­men (vfa). Jean-Luc De­lay, Ge­schäfts­füh­rer von Ta­ke­da in Deutsch­land, der den Aus­schuss als Vor­sit­zen­der lei­tet, ist fest da­von über­zeugt, dass sich die Si­tua­ti­on nur dann ver­bes­sern wird, wenn Aus­tausch und Ko­ope­ra­ti­on obers­te Prio­ri­tät ha­ben. Die Pa­ti­en­ten könn­ten nur dann um­fas­send von mo­der­nen Be­hand­lungs­me­tho­den pro­fi­tie­ren, wenn sich For­schung und Me­di­zin, Pa­ti­en­ten­or­ga­ni­sa­tio­nen und Po­li­tik in­ten­siv dem The­ma wid­men und vor al­lem ge­mein­sam nach Lö­sun­gen suchen.

Farbe bekennen für mehr Forschung

Wäh­rend in der For­schung zu­letzt im­mer­hin 2.400 Arz­nei­mit­tel­the­ra­pien mit Or­phan-Drug-Sta­tus in der Ent­wick­lung wa­ren, setzt Ta­ke­da auch in Sa­chen Auf­klä­rung auf Ko­ope­ra­ti­on: Ge­mein­sam mit Kam­pa­gnen- Part­ner Ra­vens­bur­ger und wei­te­ren Bio­tech- Fir­men star­tet zum dies­jäh­ri­gen Tag der Sel­te­nen Er­kran­kun­gen die In­itia­ti­ve #colourUp4RARE. Ma­len für die Sel­te­nen. Mit der di­gi­ta­len Mit­mach- Chall­enge soll durch das ge­mein­sa­me Aus­ma­len ei­nes Ze­bras, Sym­bol­bild für sel­te­ne Er­kran­kun­gen, der drin­gen­de For­schungs­be­darf sicht­bar ge­macht wer­den. Mehr Be­wusst­sein kann zu­gleich den Weg zur Dia­gno­se ab­kür­zen – was be­son­ders wich­tig ist, wenn man be­denkt, dass über die Hälf­te der Sym­pto­me be­reits im Kin­des- und Ju­gend­al­ter auftritt.

Seit der Fir­men­grün­dung vor über 240 Jah­ren ver­steht sich Ta­ke­da als Part­ner an der Sei­te der Be­trof­fe­nen: Ge­mein­sam und auf Au­gen­hö­he nach in­no­va­ti­ven Lö­sun­gen zu su­chen, ist der Leit­ge­dan­ke, der auch die neu­es­te Kam­pa­gne #colourUp4RARE auszeichnet.

#colourUp4RARE

Mehr In­for­ma­tio­nen zum dies­jäh­ri­gen Tag der Sel­te­nen Er­kran­kun­gen unter:

takeda.info/colourUp4RARE
so­wie takeda.com/de-de

colour-up-4-rare

Christiane Weber

Leserin

Ängste abbauen

Der Um­gang mit Men­schen mit sel­te­nen Krank­hei­ten ist ei­ner­seits ei­ne Auf­ga­be für un­ser Ge­sund­heits­sys­tem, an­der­seits ist aber die gan­ze Ge­sell­schaft ge­fragt. Viel zu oft noch er­fah­ren Pa­ti­en­ten Aus­gren­zung, die sich na­tür­lich nicht auf die Krank­heit di­rekt be­zieht, son­dern auf den Be­ein­träch­ti­gun­gen des Er­krank­ten be­ruht. Gro­ße und klei­ne Dis­kri­mi­nie­run­gen zie­hen sich wie ein ro­ter Fa­den durch das Le­ben der Be­trof­fe­nen. Es ist schon schwer, über­haupt ei­nen Kin­der­gar­ten­platz zu fin­den, für El­tern von Kin­dern mit ei­ner sel­te­nen Er­kran­kung, die kör­per­lich zum Kin­der­gar­ten­be­such durch­aus in der La­ge sind, aber na­he­zu ein Ding der Un­mög­lich­keit. Zu groß ist die Angst in den Ein­rich­tun­gen, et­was falsch zu ma­chen und dar­aus Kon­se­quen­zen tra­gen zu müs­sen. Hier ist Auf­klä­rung ge­fragt, die nicht nur Pa­ti­en­ten und ih­re An­ge­hö­ri­gen er­reicht, son­dern die sehr all­tags­nah Kin­der­gär­ten, Schu­len und Ar­beit­ge­ber be­rät und un­ter­stützt, um Ängs­te und Schwel­len ab­zu­bau­en, und Er­krank­ten so viel All­tag wie mach­bar ermöglicht.

Dennis Feldmann

Leser

Der bes­tia­li­sche An­griff Russ­lands auf die Ukrai­ne vor ge­nau ei­nem Jahr hat ge­zeigt, das im Krieg die Schwa­chen und Hilfs­be­dürf­ti­gen be­son­ders lei­den. So auch die Pa­ti­en­ten mit ei­ner sel­te­nen Er­kran­kung – und das sind nicht we­ni­ge in ei­nem Land mit 44 Mil­lio­nen
Ein­woh­nern. Dan­kens­wer­ter­wei­se ha­ben die en­ga­gier­ten Or­ga­ni­sa­tio­nen, die in Deutsch­land tä­tig sind, schnell re­agiert und viel­fäl­tig Hil­fe ge­leis­tet. Wol­len wir hof­fen, dass zum Tag der sel­te­nen Krank­hei­ten 2024 die­ser Krieg Ge­schich­te ist und die Ukrai­ner wie­der fried­lich in ih­rer Hei­mat le­ben können.

Bärbel Zschau

Leserin

Neue Lösungen finden

Ei­ne kau­sa­le Be­hand­lung für Kin­der mit sel­te­nen Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen gibt es oft nicht, der ge­sund­heit­li­che Ver­fall lässt sich, wenn über­haupt, nur zeit­lich ver­zö­gern. Die El­tern tra­gen ge­dul­dig und mit viel Lie­be die­se Last. Über die Kran­ken­kas­se er­hal­ten sie Hilfs­mit­tel für Pfle­ge und Mo­bi­li­tät. Ei­ne För­der­ein­rich­tung hilft mit Phy­sio- und Er­go­the­ra­pie. Am En­de bleibt der Wunsch, dass sel­te­ne Er­kran­kun­gen kau­sal be­han­delt wer­den können.

Bernd Rosenbichler 

Lei­ter Al­ström Initiative 

Nadel im Heuhaufen

Ein Au­to funk­tio­niert nicht oh­ne Ben­zin oder Strom. Tri­vi­al. Ähn­lich ver­hält es sich in der For­schung: Die­se funk­tio­niert nicht oh­ne Da­ten. Bei sel­te­nen Er­kran­kun­gen mit oft kom­ple­xen, in­di­vi­du­el­len Ver­läu­fen und meist ge­rin­ger Fall­zahl ei­ne gro­ße Her­aus­for­de­rung. Des­halb kommt der Dia­gno­se ei­ne ent­schei­den­de Rol­le zu. Nur wenn mög­lichst vie­le Fäl­le frü­hest­mög­lich iden­ti­fi­ziert sind, kann die Ar­beit an ei­ner The­ra­pie ziel­ge­rich­tet star­ten. Denn oft hört man: kei­ne Dia­gno­se, kei­ne The­ra­pie. Heu­te sind rund fünf Pro­zent der sel­te­nen Er­kran­kun­gen the­ra­pier­bar. Kor­rek­te Dia­gno­sen dau­ern vier bis acht Jah­re. Eu­ror­dis, die Eu­ro­päi­sche Or­ga­ni­sa­ti­on für sel­te­ne Krank­hei­ten, hat zu­dem dar­auf hin­ge­wie­sen, dass nicht nur die Patient:innen selbst, son­dern auch de­ren An­ge­hö­ri­ge be­trof­fen sind. Nach­voll­zieh­bar, da die meis­ten von ei­ner sel­te­nen Er­kran­kung Be­trof­fe­nen kaum oh­ne Hil­fe den All­tag be­strei­ten kön­nen. Al­so liegt der Schlüs­sel dar­in, die For­schung mit aus­rei­chend „Ben­zin und Strom“ zu ver­sor­gen. Neh­men wir das Al­ström-Syn­drom als Bei­spiel. Es gibt kei­ne of­fi­zi­el­len Da­ten, aber wir ge­hen von 25 Fäl­len in Deutsch­land aus. Legt man die „of­fi­zi­el­le“ Prä­va­lenz von eins zu ei­ner Mil­li­on zu­grun­de, müss­ten es 80 Fäl­le sein. Da die­se Prä­va­lenz aber wohl zu nied­rig ist, geht man eher von eins zu 250.000 aus, dann wä­ren es 320 Fäl­le. Fast Fak­tor 13 – ein gro­ßer Un­ter­schied. Aber man muss die­se Patient:innen durch frü­hest­mög­li­che Dia­gno­sen auch finden.

Thorsten Marquardt 

Lei­ter Stoff­wech­sel­zen­trum, Kli­nik für Kin­der- und Ju­gend­me­di­zin, Uni­ver­si­täts­kli­ni­kum Münster 

Foto: elhks/​Anna Bauer

Ohne Alternative

Pia war ein fröh­li­ches Kind. Dann fin­gen die Krampf­an­fäl­le an. Sie lern­te nichts mehr da­zu, hat­te trotz vier Me­di­ka­men­ten noch 20 An­fäl­le am Tag. Die El­tern fah­ren mit Pia in ein Zen­trum, das auf sel­te­ne Er­kran­kun­gen spe­zia­li­siert ist. Dort wird ihr kom­plet­ter ge­ne­ti­scher Bau­plan aus ei­ner Blut­pro­be aus­ge­le­sen. Kurz dar­auf ist klar: Pia hat ei­ne bis­her un­be­kann­te Er­kran­kung im Fett­säu­re-Stoff­wech­sel des Ge­hirns. Das Team aus Wis­sen­schaft­lern und Ärz­ten denkt sich ei­ne The­ra­pie aus, die die Ge­hirn­zel­len bes­ser mit En­er­gie
ver­sorgt. Das not­wen­di­ge Me­di­ka­ment wird aus den USA im­por­tiert. Es schmeckt schlecht, aber Pia nimmt es je­den Tag tap­fer ein. Kur­ze Zeit spä­ter hat sie kei­ne Krampf­an­fäl­le mehr, al­le an­de­ren Me­di­ka­men­te kön­nen nach und nach be­en­det wer­den. Pia ist wie­der ein fröh­li­ches, wiss­be­gie­ri­ges Mäd­chen. Sel­te­ne Er­kran­kun­gen sind zu­sam­men nicht sel­ten. Je­der 50. in der Be­völ­ke­rung ist da­von be­trof­fen. Je sel­te­ner ei­ne Er­kran­kung, des­to we­ni­ger weiß ein Arzt dar­über. Es kann Jah­re dau­ern, bis sie dia­gnos­ti­ziert wird, manch­mal auch nie. Pi­as Ge­schich­te ist kein Ein­zel­fall. Je­der Mensch hat ein Recht auf ei­ne Dia­gno­se und mit ent­spre­chen­dem Auf­wand kann sie auch ge­stellt wer­den. Nur dann kann man die rich­ti­ge Be­hand­lung durch­füh­ren, die nicht nur Sym­pto­me lin­dert, son­dern das Pro­blem auch ur­säch­lich be­kämpft. Die Be­schäf­ti­gung mit sel­te­nen Er­kran­kun­gen ist teu­er – es nicht zu tun, kön­nen wir uns nicht leisten.

Medikamente

Etwa 200 Präparate wurden seit 2000 EU-weit als Orphan Drugs zugelassen

medikamente

Quel­le: vfa

Linda Bleistein 

Lei­te­rin Selbst­hil­fe­grup­pe, Masto­zy­to­se Selbsthilfenetzwerk 

Vertrauen zurückgeben

Die sys­te­mi­sche Masto­zy­to­se ist ei­ne sel­te­ne on­ko­lo­gi­sche Er­kran­kung, bei der Be­trof­fe­ne ei­nen ho­hen Lei­dens­druck durch ei­ne viel­fäl­ti­ge Sym­pto­ma­tik er­le­ben. Ist nach ei­ner jah­re­lan­gen Ärz­teo­dys­see die Dia­gno­se end­lich ge­stellt, sind die Be­hand­lungs­op­tio­nen oft un­be­frie­di­gend. Hier rückt die For­schung mit Me­di­ka­men­ten­stu­di­en in den Fo­kus. Doch den Pa­ti­en­ten fehlt der Zu­griff auf ak­tu­el­le For­schungs­er­geb­nis­se. Es fehlt an Trans­pa­renz, es fehlt an Zu­sam­men­ar­beit und nicht zu­letzt an Ver­trau­en in die For­schung. In Masto­zy­to­se-Sprech­stun­den an Uni­kli­ni­ken er­hal­ten Pa­ti­en­ten ers­te In­for­ma­tio­nen über ei­ne mög­li­che Stu­di­en­teil­nah­me. Nicht sel­ten wer­den sie je­doch oh­ne An­ga­be von Grün­den durch die In­ves­to­ren ab­ge­lehnt, da sie mit zu­sätz­li­chen Vor­er­kran­kun­gen nicht die idea­len Wunsch­pro­ban­den dar­stel­len. Und selbst wenn ei­ne Stu­di­en­teil­nah­me mög­lich ist, bleibt die Un­ge­wiss­heit, ob die ho­hen Kos­ten nach der Stu­die durch die Kran­ken­kas­sen über­nom­men wer­den. Phar­ma­un­ter­neh­men blei­ben Pro­fit­un­ter­neh­men, wes­halb die klei­ne An­zahl von Er­krank­ten den Ver­kaufs­preis in uto­pi­sche Hö­hen treibt. Wir er­le­ben in der Be­trof­fe­nen­be­ra­tung ver­un­si­cher­te Pa­ti­en­ten, die nicht sel­ten das Ver­trau­en in For­schung und Ärz­te ver­lo­ren ha­ben. Hier ist zu­künf­tig mehr Trans­pa­renz und ei­ne mul­ti­dis­zi­pli­nä­re Zu­sam­men­ar­beit zwi­schen For­schungs­un­ter­neh­men, Pa­ti­en­ten, Ärz­ten und Selbst­hil­fe­ver­ei­nen von es­sen­zi­el­ler Be­deu­tung, um die­ses Pro­blem zu lösen.

Anke Ahrens 

vom Stiff-Per­son-Syn­drom Betroffene 

Das Beste draus machen

Als ich 2019 nach jah­re­lan­gem Su­chen die ge­si­cher­te Dia­gno­se Stiff-Per­son-Syn­drom be­kam, war ich ein­fach nur er­leich­tert. End­lich ei­ne Er­klä­rung für all mei­ne schlei­chen­den Ein­schrän­kun­gen. Mein Le­ben wur­de auf links ge­dreht. Nichts ist mehr wie es war. Plötz­lich aus dem Be­rufs­le­ben ka­ta­pul­tiert zu wer­den und ganz ba­na­le all­täg­li­che Din­ge nicht mehr zu kön­nen, ist schon hart. Manch­mal ha­be ich mich kör­per­lich ur­alt ge­fühlt. Schlimm fand ich, dass man nicht nur mit ei­ner un­heil­ba­ren Krank­heit kämpft, son­dern sich mit Ärz­ten, Be­hör­den, An­trä­gen und Exis­tenz­ängs­ten rum­schla­gen muss. Als i‑Tüpfelchen, ver­liert man Ar­beits­kol­le­gen und lang­jäh­ri­ge Freun­de. Ich ha­be im­mer ge­sagt, für mich hat die Iso­la­ti­on schon zwei Jah­re vor Co­ro­na be­gon­nen. Zum Glück ha­be ich mei­ne Fa­mi­lie und we­ni­ge, ganz en­ge Freun­de, die im­mer zu mir hal­ten. Wer­den Sie Ihr ei­ge­ner Spe­zia­list, emp­fahl mir der Hei­del­ber­ger Pro­fes­sor, der mir die Krank­heit be­stä­tig­te. Auch Ärz­te kön­nen nicht al­le sel­te­nen Er­kran­kun­gen ken­nen. Das be­her­zi­ge ich und mei­ne Ärz­te be­geg­nen mir über­wie­gend auf Au­gen­hö­he. Mein Le­bens­mot­to ist, das Bes­te draus zu ma­chen. Al­les kann, nichts muss. Ich kann mir mei­ne Zeit ein­tei­len, wie ich will, und ei­ner mei­ner gro­ßen Lei­den­schaf­ten, der Ma­le­rei, nach­ge­hen. Zum Glück ha­be ich mei­ne Zu­ver­sicht und mei­ne in­ne­re Son­ne be­hal­ten, die mir hel­fen, schlech­te Zei­ten zu überstehen.

Einsatz für das Leben

Lan­ge Zeit stell­ten die wirt­schaft­li­chen Rah­men­be­din­gun­gen für for­schen­de Phar­ma­un­ter­neh­men ei­ne gro­ße Her­aus­for­de­rung bei der Ent­wick­lung von Or­phan Drugs dar. Ei­ne Re­fi­nan­zie­rung der For­schungs- und Ent­wick­lungs­kos­ten war oft nicht mög­lich. Die­se be­lau­fen sich nicht sel­ten auf meh­re­re Hun­dert Mil­lio­nen Eu­ro, denn die ge­sam­te Ent­wick­lung ei­ner Or­phan Drug kann bis zu 20 Jah­re dau­ern. Die seit 2000 gel­ten­de EU-Or­phan-Drug-Ver­ord­nung hat die­se Rah­men­be­din­gun­gen deut­lich ver­bes­sert. Seit ih­rer Ein­füh­rung ist vie­les bei der Ver­sor­gung von Patient:innen mit sel­te­nen Er­kran­kun­gen bes­ser ge­wor­den. 35 neue Or­phan Drugs wur­den al­lein in den Jah­ren 2020 und 2021 zu­ge­las­sen und Ärzt:innen und Patient:innen zur Ver­fü­gung ge­stellt. Wir bei Kyo­wa Ki­rin DACH set­zen uns für die Ver­sor­gung von Patient:innen mit die­sen vier sel­te­nen Er­kran­kun­gen ein: Phos­phat­dia­be­tes, tu­mor­in­du­zier­te Os­teo­ma­la­zie, My­co­sis fungo­ides und Sé­za­ry Syn­drom. Der Be­griff „For­schung“ be­deu­tet für uns auch, den Blick über das Arz­nei­mit­tel hin­aus auf die Le­bens­rea­li­tät der be­trof­fe­nen Per­so­nen zu rich­ten. Ge­treu un­se­rem Mot­to „Ma­king peo­p­le smi­le“ möch­te Kyo­wa Ki­rin wert­vol­le Bei­trä­ge zur Un­ter­stüt­zung von Patient:innen und de­ren An­ge­hö­ri­gen leis­ten. Hier­zu zäh­len in­no­va­ti­ve Pro­jek­te in den Be­rei­chen „Auf­klä­rungs­ar­beit“, „Ver­sor­gungs­po­li­tik“ und „pa­ti­en­ten­un­ter­stüt­zen­de Ser­vices“, die wir im Schul­ter­schluss mit den be­trof­fe­nen und be­tei­lig­ten Per­so­nen entwickeln.

 

Anzeige

Dr. Olivia Kager 

Me­di­cal Lead, Kyo­wa Ki­rin GmbH 

Anzeige

Früherkennung der DMD – weil jeder Tag zählt

Wenn Kin­der, vor al­lem Jun­gen, in ih­rer Ent­wick­lung lang­sa­mer sind als Gleich­alt­ri­ge, muss zu­nächst kein Grund zur Sor­ge be­stehen. Denn schließ­lich ent­wi­ckelt sich je­des Kind in sei­nem ei­ge­nen Tem­po, ganz in­di­vi­du­ell. Doch in sel­te­nen Fäl­len kann auch ein­mal mehr da­hin­ter­ste­cken, zum Bei­spiel ei­ne Du­chen­ne-Mus­kel­dys­tro­phie (DMD). Die DMD ist ei­ne schwer­wie­gen­de Er­kran­kung, die durch ei­nen fort­schrei­ten­den, un­auf­halt­sa­men Mus­kel­ab­bau ge­kenn­zeich­net ist. Zu­nächst ist nur die Be­we­gungs­mus­ku­la­tur be­trof­fen, spä­ter auch die Atem- und Herz­mus­ku­la­tur. Obers­tes Ziel ist es, die Geh­fä­hig­keit so lan­ge wie mög­lich zu er­hal­ten, denn ein frü­her Ver­lust der Geh­fä­hig­keit ist mit ei­ner schnel­le­ren Ver­schlech­te­rung wich­ti­ger Funk­tio­nen as­so­zi­iert, et­wa der Ab­nah­me mo­to­ri­scher Funk­tio­nen, or­tho­pä­di­schen Kom­pli­ka­tio­nen und Ateminsuffizienz.

Da ein­mal zu­grun­de ge­gan­ge­ne Mus­keln nicht wie­der re­pa­riert wer­den kön­nen, ist die Früh­erken­nung der DMD um­so wich­ti­ger. Ne­ben der Be­hand­lung kommt des­halb der Dia­gnos­tik der DMD be­son­de­re Be­deu­tung zu. Denn ge­ra­de ei­ne früh­zei­ti­ge Dia­gno­se kann die Pro­gno­se und die Le­bens­qua­li­tät der Be­trof­fe­nen er­heb­lich ver­bes­sern. Da­bei ist es wich­tig, dass nicht nur die ers­ten mus­kel­spe­zi­fi­schen Sym­pto­me recht­zei­tig er­kannt wer­den, son­dern be­reits auch auf die un­spe­zi­fi­schen frü­hen Zei­chen ei­ner DMD wie mo­to­ri­sche, ko­gni­ti­ve und sprach­li­che Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­run­gen ge­ach­tet wird.

Ei­ne frü­he Dia­gno­se der DMD be­deu­tet we­ni­ger Stig­ma­ti­sie­rung, we­ni­ger Be­las­tung und we­ni­ger Kom­pli­ka­tio­nen für El­tern und Kind. Die Pa­ti­en­ten kön­nen früh­zei­tig be­han­delt wer­den und durch die Auf­nah­me in ein Pa­ti­en­ten­re­gis­ter bei­spiels­wei­se auch von neu­en in­no­va­ti­ven The­ra­pien pro­fi­tie­ren. Wel­che frü­hen Zei­chen ei­ner Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­rung bei Jun­gen kön­nen auf ei­ne DMD hin­wei­sen? Was ist zu tun bei Ver­dacht auf DMD? Hier­zu bie­tet die Web­site www.hinterherstattvolldabei.de El­tern, An­ge­hö­ri­gen und In­ter­es­sier­ten in nur drei Schrit­ten ei­ne schnel­le Ori­en­tie­rung. Da­mit ei­ne DMD so früh wie mög­lich er­kannt wer­den kann.

Die Erb­krank­heit Du­chen­ne-Mus­kel­dys­tro­phie (DMD) tritt bei et­wa ei­nem von 3.600 bis 6.000 Neu­ge­bo­re­nen auf. In den al­ler­meis­ten Fäl­len sind Jun­gen be­trof­fen. Ers­te Zei­chen ei­ner DMD kön­nen be­reits im Klein­kind­al­ter auf­tre­ten. Durch ei­ne Ver­än­de­rung in der Erb­sub­stanz wird bei den be­trof­fe­nen Kin­dern kein funk­ti­ons­fä­hi­ges Mus­kel­pro­te­in Dys­tro­phin gebildet.

Mit der Kam­pa­gne „Hin­ter­her statt voll da­bei?“ möch­te PTC The­ra­peu­tics das Be­wusst­sein für die DMD in der Öf­fent­lich­keit schärfen.

Er­fah­ren Sie mehr auf: www.hinterherstattvolldabei.de

Wie ich und du

Men­schen mit ei­ner sel­te­nen Er­kran­kung er­kennt man dar­an, dass sie ge­nau so sind #wie­du. #wie­du ist ei­ne von jun­gen Be­trof­fe­nen ent­wi­ckel­te Kam­pa­gne. Ziel von #wie­du ist es, mit ent­spre­chen­der Laut­stär­ke und Reich­wei­te auf die Si­tua­ti­on von Men­schen mit sel­te­nen Er­kran­kun­gen auf­merk­sam zu ma­chen und die ge­sell­schaft­li­che Ak­zep­tanz zu er­hö­hen. Da­zu wer­den Maß­nah­men wie di­gi­ta­le Pla­ka­te in Bahn­hö­fen und in U‑­Bahn-Sta­tio­nen an über 600 Stand­or­ten in Deutsch­land, Ver­an­stal­tun­gen so­wie ei­ge­ne So­cial-Me­dia-Ka­nä­le und die Web­site www.rare-wiedu.de um­ge­setzt, in­klu­si­ve der Mög­lich­keit, Be­trof­fe­ne in de­ren All­tag zu be­glei­ten oder sich in Form ei­ner Mit­mach­ak­ti­on zu so­li­da­ri­sie­ren. #wie­du ist Teil der in­ter­na­tio­na­len EURORDIS Ra­re-Di­se­a­se-Day-Kam­pa­gne. Das Be­son­de­re an #wie­du ist, dass die Ak­ti­on ei­ne der größ­ten Awa­re­ness-Kam­pa­gnen für sel­te­ne Er­kran­kun­gen bis­her ist, von Be­trof­fe­nen ent­wi­ckelt wur­de und jun­ge Be­trof­fe­ne ge­mein­sam mit Pa­ti­en­ten­or­ga­ni­sa­tio­nen, Phar­ma­un­ter­neh­men so­wie Agen­tu­ren an ei­ner gro­ßen Ak­ti­on ar­bei­ten. Hin­ter #wie­du steht der LOUDRARE e. V. LOUDRARE ist laut für sel­te­ne Er­kran­kun­gen – mehr Auf­merk­sam­keit, frü­he Dia­gno­se, gu­te Auf­klä­rung, Zu­gang zu In­for­ma­tio­nen und The­ra­pien, kei­ne Stig­ma­ti­sie­rung oder Dis­kri­mi­nie­rung. Da­mit sel­ten ir­gend­wann ganz nor­mal ist. #wie­du wird durch Spon­so­ren aus der phar­ma­zeu­ti­schen In­dus­trie so­wie von wei­te­ren Ak­teu­ren aus dem Um­feld der sel­te­nen Er­kran­kun­gen unterstützt. 

Anzeige

Das Team von LOUDRARE e. V. 

Booster für die Forschung

So viele Medikamente erhalten jährlich in der EU den Orphan-Drug-Status

booster-fuer-die-forschung

Quel­le: vfa

Han Steutel 

Prä­si­dent Ver­band der for­schen­den Phar­ma-Un­ter­neh­men (vfa)

Foto: vfa/​Bernd Brundert

Ein Medikament ist nicht genug

In ei­ner di­gi­ta­len Ar­beits­welt, in der vie­le Ar­beit­neh­mer im Ho­me­of­fice oder aus Co-Working-Spaces ar­bei­ten, braucht es in­no­va­ti­ve, si­che­re Software-Lösungen. Be­son­ders bei ge­lern­ten Pro­zes­sen wie dem Brief­ver­sand nut­zen vie­le Un­ter­neh­men noch nicht al­le Möglichkeiten, die die Di­gi­ta­li­sie­rung ih­nen bie­tet. Da­bei gibt es mitt­ler­wei­le zahl­rei­che An­bie­ter für den hy­bri­den Post­ver­sand, die ma­nu­el­le Ar­beits­schrit­te unnötig ma­chen. Bei uns können Kun­den ih­re Do­ku­men­te on­line übertragen und als ech­te Brie­fe ver­sen­den las­sen. Grö­ße­re Un­ter­neh­men mit ei­ner de- zen­tra­len Or­ga­ni­sa­ti­on ste­hen oft vor der Her­aus­for­de­rung, dass ver­schie­de­ne Ab­tei­lun­gen den Brief­ver­sand or­ga­ni­sie­ren. Hier­für ha­ben wir ei­ne Be­nut­zer­ver­wal­tung ent­wi­ckelt, die es un­ter­schied­li­chen Nut­zern er­mög­licht, auf ein Kun­den­kon­to zu­zu­grei­fen. Die Kol­le­gen aus dem Ho­me­of­fice be­nö­ti­gen le­dig­lich ei­nen Be­nut­zer­na­men und ein Pass­wort und kön­nen an­schlie­ßend den Brief- ver­sand aus den ei­ge­nen vier Wän­den or­ga­ni­sie­ren. Pa­pier­brie­fe sind noch im­mer ein wich­ti­ges Kom­mu­ni­ka- ti­ons­mit­tel, aber der Auf­wand, der hin­ter der Brief­pro­duk­ti­on steckt, ist für hy­bri­de Ar­beits­plät­ze nicht mehr zeit­ge­mäß. Als Full-Ser­vice-Pro­vi­der bil­den wir al­le Leis­tun­gen von der Da­ten­auf­be­rei­tung, über den Druck bis zur Ku­ver­tie­rung mit ei­ge­nen Res­sour­cen ab und kön­nen mit­tel- stän­di­schen Un­ter­neh­mern mit kom­ple­xen An­for­de­run­gen hel­fen, ih­ren Brief­ver­sand di­gi­tal zu organisiere 

Heiko Mertens

Leser

Nie aufgeben

Es ist pa­ra­dox: In der Mas­se sind vie­le Men­schen von sel­te­nen Er­kran­kun­gen be­trof­fen, von ei­ner ein­zel­nen die­ser Er­kran­kun­gen aber nur we­ni­ge. Ich fin­de es be­wun­derns­wert, dass es Ärz­te gibt, die ei­ne Art sieb­ten Sinn für Krank­hei­ten ent­wi­ckelt ha­ben, die schwer zu dia­gnos­ti­zie­ren sind, und die nicht auf­ge­ben, bis sie Ant­wor­ten ha­ben. 

David Schulz

Leser

Proaktive Haltung

Auch wenn wir mit ho­hen Er­war­tun­gen auf die For­schungs­er­geb­nis­se der Phar­ma­kon­zer­ne bli­cken, bleibt uns manch­mal nichts an­de­res üb­rig, als un­ser Schick­sal für den Mo­ment an­zu­neh­men und auf die sim­pels­ten Din­ge zu­rück­zu­grei­fen. Stu­di­en ha­ben ge­zeigt, dass der Um­gang mit Stress und Angst durch ver­schie­de­ne be­währ­te Hilfs­mit­tel ver­bes­sert und den Le­bens­all­tag und da­mit auch in­di­rekt der Ge­sund­heits­zu­stand schwer­kran­ker Men­schen er­leich­tert wer­den kann. In ei­ni­gen Tei­len der Welt gibt es noch ein Jahr­tau­sen­de al­tes Wis­sen über Pflan­zen, Be­we­gungs­ar­ten des Kör­pers und Kon­zen­tra­ti­ons­übun­gen, die zu ei­nem er­heb­lich vi­ta­le­ren Ge­müt und ei­ner ge­stärk­ten in­ne­ren Hal­tung ver­hel­fen. Hier soll­te man auf­pas­sen, nicht in ei­ne kon­ven­tio­nel­le Her­ab­las­sung ge­gen­über „pri­mi­ti­ven Völ­kern“ zu ver­fal­len. Viel­leicht nimmt man sich sonst die Mög­lich­keit, al­le greif­ba­ren Wis­sens­quel­len für sei­ne Zwe­cke nut­zen zu kön­nen. Die Me­di­ta­ti­on zum Bei­spiel mit ih­ren ver­schie­de­nen Aus­füh­rungs­mög­lich­kei­ten wird nicht um­sonst zu ei­nem der stärks­ten Mind­set-Tools gezählt.

Luisa Rode

Leserin

Nachwuchs gesucht

For­schung für sel­te­ne Krank­hei­ten ist ge­prägt von ex­trem lan­gen Zeit­räu­men. Ei­ne In­no­va­ti­on in den di­gi­ta­len Be­rei­chen kann in­ner­halb we­ni­ger Mo­na­te markt­reif sein, da­ge­gen kann die Span­ne von der Ent­wick­lung bis zur Zu­las­sung ei­nes Me­di­ka­ments auch zehn Jah­re be­tra­gen. Die de­mo­gra­fi­sche Ent­wick­lung und der Fach­kräf­te­man­gel wir­ken sich auch hier aus. Kurz­fris­tig kann die Zu­wan­de­rung von Fach­kräf­ten, die im Aus­land aus­ge­bil­det sind, ei­ne Lö­sung sein. Lang­fris­tig muss beim Bil­dungs­sys­tem an­ge­setzt wer­den, in dem Schü­ler für Na­tur­wis­sen­schaf­ten be­geis­tert werden.

Gemeinsam stärker

Ma­re­sa, heu­te 23 Jah­re alt, be­kam ih­re Dia­gno­se AN­CA-as­so­zi­ier­te Vas­ku­li­tis (AAV) mit 19. Auch Anil, 36 Jah­re aus der Schweiz, hat AAV. Bei­de ken­nen sich aus ei­ner län­der-über­grei­fen­den Selbst­hil­fe­initia­ti­ve, in der sie sich aus­tau­schen. Es ist ih­nen wich­tig, ih­re Er­kran­kung be­kann­ter zu ma­chen, denn so wird viel­leicht der Weg zur Dia­gno­se für an­de­re kürzer.

Ma­re­sa: „Ge­ra­de am An­fang der Dia­gno­se steht man qua­si al­lei­ne da. Und das ist auch ein biss­chen das Ziel, dass man mit In­itia­ti­ven, wie zum Bei­spiel Selbst­hil­fe­grup­pen, Leu­te er­reicht, die ge­ra­de auf der Su­che nach Gleich­ge­sinn­ten sind. Der Aus­tausch ist wich­tig. Weil AAV so ex­trem sel­ten ist, trifft man nicht mal eben so je­man­den auf der Stra­ße, der das auch hat.“ 


Anil: „Ich hab’ ein Jahr ge­braucht, bis ich zu die­ser Grup­pe ge­sto­ßen bin. Ich kann­te nie­man­den mit der glei­chen oder ei­ner ähn­li­chen Er­kran­kung, des­halb fin­de ich es auch wich­tig, dass das The­ma kom­mu­ni­ziert wird, dass man die Mög­lich­keit hat, sich zu in­for­mie­ren, oder auch die Fa­mi­lie. Die müs­sen ja eben­so ei­nen Weg fin­den, um mit dem Gan­zen klarzukommen.“

 

Maresa und Anil 

von AN­CA-as­so­zi­ier­ter Vas­ku­li­tis (AAV) Betroffene 

Frank Stehr 

Vor­stand NCL-Stiftung 

Foto: Ingo Boelter

Eine von vielen

Zu den sel­te­nen Er­kran­kun­gen ge­hört auch die Kin­der­de­menz NCL. NCL steht für Neu­ro­na­le Ce­ro­id Li­po­fus­zi­no­se. Bei den be­trof­fe­nen Kin­dern ster­ben fort­schrei­tend die Ner­ven­zel­len im Ge­hirn ab, kaum ei­nes der Kin­der er­reicht das 30. Le­bens­jahr. Rund 700 NCL-Kin­der gibt es in Deutsch­land, welt­weit sind es et­wa 70.000. Der Krank­heits­me­cha­nis­mus ist noch nicht voll­stän­dig ge­klärt. Doch be­kannt ist, dass auf­grund ei­nes Gen­de­fekts die Funk­ti­on der Lys­o­so­men, der „Re­cy­cling­hö­fe“ der Zel­len, ge­stört ist, es zu krank­haf­ten Ab­la­ge­run­gen kommt und wich­ti­ge Trans­port- und Si­gnal­we­ge im zel­lu­lä­ren Netz­werk nach­hal­tig be­ein­träch­tigt wer­den. Die For­schung an NCL bie­tet auch ei­nen Mehr­wert für an­de­re, häu­fig vor­kom­men­de neu­ro­de­ge­nera­ti­ve Er­kran­kun­gen, vor al­lem für Alz­hei­mer, Par­kin­son und die Fron­to­tem­po­ra­le De­menz. Ge­mein­sam­kei­ten sind of­fen­sicht­lich: Im Ver­lauf der Er­kran­kun­gen kommt es zum Ver­lust von Ner­ven­zel­len, es zei­gen sich ei­ne De­menz und wei­te­re neu­ro­lo­gi­sche Sym­pto­me. Auf­fal­lend sind auch die krank­haf­ten
Zell­ab­la­ge­run­gen, die bei all die­sen Er­kran­kun­gen zu be­ob­ach­ten sind. So kann ein ver­tief­tes Ver­ständ­nis der zell­spe­zi­fi­schen Krank­heits­me­cha­nis­men bei der Kin­der­de­menz da­zu bei­tra­gen, neue Ziel­struk­tu­ren für ei­ne The­ra­pie zu fin­den, die auch für neu­ro­lo­gi­sche Krank­hei­ten des Er­wach­se­nen­al­ters re­le­vant sind. Die NCL-Stif­tung setzt sich welt­weit für die Er­for­schung von Kin­der­de­menz ein, um den be­trof­fe­nen Fa­mi­li­en zu­künf­tig hel­fen zu können.

Geschichten, die motivieren

Pa­ti­en­ten mit der sel­te­nen Er­kran­kung Hä­mo­phi­lie feh­len Ge­rin­nungs­fak­to­ren im Blut, was zu le­bens­be­droh­li­chen Blu­tun­gen füh­ren kann. Bis­lang war man auf Fak­tor­prä­pa­ra­te an­ge­wie­sen, doch das än­dert sich ge­ra­de. Denn zu­letzt gab es mehr­fach grü­nes Licht für die ers­ten Gen­the­ra­pien ge­gen Hä­mo­phi­lie A und die noch sel­te­ne­re B‑Variante. „Wich­tig ist, dass die­se Durch­brü­che in der For­schung auch bei den Pa­ti­en­ten an­kom­men“, be­tont To­bi­as Be­cker, Hä­mo­phi­lie-A-Pa­ti­ent und Vor­stands­vor­sit­zen­der der In­ter­es­sen­ge­mein­schaft Hä­mo­phi­ler (IGH).

Es tut sich viel in der Forschung. Welche Weichen müssen jetzt gestellt werden?

Wir ha­ben in der Tat noch nie ei­ne Zeit er­lebt, in der so vie­le neue Prä­pa­ra­te und The­ra­pien auf den Markt ge­kom­men sind wie zu­letzt. Ent­schei­dend ist, dass die neu­ar­ti­gen The­ra­pien auch den Men­schen in Deutsch­land zu­gäng­lich ge­macht wer­den. Da­für müss­ten Po­li­tik und Be­hör­den die not­wen­di­gen ge­setz­li­chen Rah­men­be­din­gun­gen formen.

Es gibt Ausschlusskriterien, weshalb eine Gentherapie für manche Patienten nicht infrage kommt. Wo sehen Sie weitere Hürden?

Ak­tu­ell geht ei­ne sol­che The­ra­pie mit viel in­itia­lem Auf­wand ein­her: Man muss häu­fig in die Zen­tren ge­hen, muss ei­ne Rei­he von Tests im Vor­feld ma­chen. Die Lo­gis­tik ist für Men­schen, die kein Hä­mo­phi­lie- Zen­trum in der Nä­he ha­ben, durch­aus ein The­ma. Zu­gleich darf man nicht ver­ges­sen, dass es noch nicht die end­gül­ti­ge Hei­lung be­deu­tet – ob­wohl es si­cher­lich ein Durch­bruch für vie­le Jah­re sein kann.

Wie signifikant kann sich eine Gentherapie, sofern sie gut angenommen wird, auf die Lebensqualität auswirken?

Das ist na­tür­lich ei­ne sehr in­di­vi­du­el­le Fra­ge. Aber sie kann es durch­aus mög­lich ma­chen, ein Le­ben zu füh­ren, bei dem die Hä­mo­phi­lie nicht stän­dig und täg­lich im Hin­ter­kopf ist. Das wä­re ei­ne deut­li­che Ver­bes­se­rung. Zu­gleich darf man nicht ver­ges­sen, dass die Hä­mo­phi­lie ei­ne von vie­len sel­te­nen Krank­hei­ten ist, für die ei­ne Gen­the­ra­pie in Be­tracht kommt. Be­son­ders vor dem Hin­ter­grund der Viel­zahl an neu­en Ein­mal­the­ra­pien muss man sich fra­gen, ob die der­zeit be­schrit­te­nen We­ge der Fi­nan­zie­rung ge­eig­net sind, um den Zu­gang zu die­sen The­ra­pien zu gewährleisten.

Ihre Vision für die IGH?

Un­ser Ziel ist, dass Be­trof­fe­ne kon­ti­nu­ier­lich in­vol­viert wer­den in Ent­schei­dungs­pro­zes­se. Wich­tig wä­re, dass wir ge­mein­sam mit al­len Par­tei­en als Teil ei­ner ganz­heit­li­chen The­ra­pie wahr­ge­nom­men wer­den. Nur ge­mein­sam mit den Ärz­ten und Hä­mo­phi­lie-Zen­tren, den for­schen­den Arz­nei­mit­tel­her­stel­lern, der Po­li­tik und den Apo­the­ken wird es uns ge­lin­gen, um­fas­send zu in­for­mie­ren und da­mit Be­den­ken ge­gen neue The­ra­pien ab­zu­bau­en. Pa­ti­en­ten­stim­men brau­chen all­ge­mein mehr Ge­hör, wenn es um Ver­än­de­run­gen geht – sei es bei Me­di­ka­men­ten, sei es bei der In­fra­struk­tur. Auch bei die­sem Punkt spre­che ich nicht nur für die Hä­mo­phi­lie, denn dies gilt auch für al­le an­de­ren sel­te­nen Erkrankungen.

Mehr In­for­ma­tio­nen un­ter: igh.info
igh

Anzeige

Tobias Becker 

Hä­mo­phi­lie-A-Pa­ti­ent und Vor­stands­vor­sit­zen­der der In­ter­es­sen­ge­mein­schaft Hä­mo­phi­ler (IGH)

Den seltenen auf der Spur

Drei Fakten zur deutschen Forschung

den-seltenen-auf-der-spur

Quel­le: IGES Institut

Bodo Grimbacher 

Pro­fes­sor für Im­mu­no­lo­gie, Cen­trum für Chro­ni­sche Im­mun­de­fi­zi­enz, Uni­kli­ni­kum Freiburg 

Geschichten, die motivieren

Vor zwei Jah­ren wur­de ei­ne jun­ge Frau zu uns ins Uni­kli­ni­kum ge­bracht. Sie war 23 Jah­re alt und hat­te be­reits fünf Schlag­an­fäl­le hin­ter sich. Mo­na­te­lang lag sie in Krank­häu­sern und Re­ha­kli­ni­ken, nie­mand konn­te ihr hel­fen. Nach­dem mein Team und ich In­for­ma­tio­nen zu­sam­men­ge­führt, aus­ge­wer­tet und mit mög­li­chen Dia­gno­sen ab­ge­gli­chen hat­ten, be­stä­tig­te we­nig spä­ter ein Blut­test, dass sie an ei­ner sehr sel­te­nen Im­mun­erkran­kung litt – der ADA2-De­fi­zi­enz – die für ih­re Schlag­an­fäl­le ver­ant­wort­lich war. Ein er­höh­ter Ent­zün­dungs­wert in ih­rem Blut war zwar seit ih­rer Kind­heit be­kannt, doch hat­te nie­mand ei­nen Zu­sam­men­hang zu den Schlag­an­fäl­len her­ge­stellt. Seit der Dia­gno­se samt pas­sen­der The­ra­pie hat­te sie kei­nen ein­zi­gen Schlag­an­fall mehr und kann wie­der rich­tig am Le­ben teil­neh­men. Sol­che Ge­schich­ten mo­ti­vie­ren mich und mein Team un­ge­mein. Seit über zehn Jah­ren er­for­schen wir ge­ne­ti­sche Er­kran­kun­gen, die zu schwe­ren Im­mun­stö­run­gen füh­ren. Da­bei sind wir auf die Hil­fe des Bun­des­mi­nis­te­ri­ums für Bil­dung und For­schung (BMBF) an­ge­wie­sen, das in den letz­ten 15 Jah­ren viel für Men­schen mit sel­te­nen Krank­hei­ten ge­tan hat. Seit Mai 2019 för­dert das BMBF das deutsch­land­wei­te Netz­werk GAIN (www.g‑a-i‑n.de), das Ur­sa­chen und The­ra­pien von Mul­ti-Or­gan-Au­to­im­mun­krank­hei­ten er­forscht, um die Le­bens­qua­li­tät und Le­bens­er­war­tung Be­trof­fe­ner zu er­hö­hen. Ein span­nen­des Feld ist hier­bei auch die Gen­the­ra­pie, von der wir künf­tig noch viel hö­ren werden.

Mit Gentherapien die Ursache Seltener Erkrankungen behandeln

Gen­the­ra­pien sind durch For­schung zur Rea­li­tät ge­wor­den und sie ha­ben das Po­ten­zi­al, ins­be­son­de­re die Be­hand­lung von Sel­te­nen Er­kran­kun­gen vor­an­zu­brin­gen, weil sie an der Ur­sa­che an­set­zen – näm­lich dem feh­ler­haf­ten Gen.

Et­wa 80 Pro­zent al­ler Sel­te­nen Er­kran­kun­gen sind ge­ne­tisch be­dingt oder mit­be­dingt. Sie ent­ste­hen durch den De­fekt ei­nes oder meh­re­rer Ge­ne. Gro­ße Er­war­tun­gen knüp­fen sich des­halb an Gen­the­ra­pien. Für vie­le Be­trof­fe­ne könn­te sich da­mit ei­ne neue Per­spek­ti­ve er­öff­nen – et­wa durch neue The­ra­pie­op­tio­nen im Be­reich der sel­te­nen Blut­ge­rin­nungs stö­rung Hä­mo­phi­lie oder der Mus­kel­er­kran­kung Du ch e nne-Mus­kel­dys­tro phie (DMD) und vie­ler wei­te­rer Erb krankheiten.

Wie stellt man die Funktion eines Gens wieder her?

Ei­ne Me­tho­de, um die Funk­ti­on ei­nes feh­ler­haf­ten Gens zu er­set­zen, ist die so­ge­nann­te Gen­ad­di­ti­on. Bei die­sem Ver­fah­ren wird ei­ne funk­ti­ons­fä­hi­ge Ver­si­on des de­fek­ten Gens in die Kör­per zel­len ein­ge­schleust. Zum Trans­port dient ein Vek­tor, der als Gen­fäh­re fun­giert. Dies ist meist ein für den Men­schen un­ge­fähr­li­ches Vi­rus. Die Vi­rus­hül­le mit dem funk­ti­ons­fä­hi­gen Gen ge­langt durch ei­ne In­fu­si­on in den Kör­per und dockt mit­tels Schlüs­sel­pro­te­inen auf sei­ner Ober­flä­che an die ge­wünsch­te Ziel­zel­len an und wird in die­se ein­ge­schleust. Dort kann es die Funk­ti­on des feh­ler­haf­ten Gens er­set­zen. Mit die­ser Me­tho­de wird nicht in die Erb­infor­ma­ti­on der Zel­le ein­ge­grif­fen; das funk­ti­ons­fä­hi­ge Gen ver­bleibt als ei­gen­stän­di­ger DNAStrang (Epi­som) in den Zielzellen.

Ler­nen Sie mehr über un­se­re Ge­ne, die Mei­len­stei­ne ih­rer Er­for­schung und den Ab­lauf ei­ner Gen­the­ra­pie mit­tels Gen­ad­di­ti­on in un­se­rer He­alth Sto­ry und ge­hen Sie auf ei­ne Rei­se in die Zel­len des mensch­li­chen Kör­pers: https://gentherapie.pfizer.de

Anzeige

Beliebte Fragen

Die nächste Ausgabe erscheint
am 18. Au­gust in der Süd­deut­schen Zei­tung

Werde Teil der Diskussion und mach unser Heft mit Deiner Meinung bunter. 

Ta­ge
Stun­den
Mi­nu­ten
Se­kun­den

Nur noch wenige Tage bis Deine Meinung gedruckt wird.

Klick auf die Frage und schreib uns Deine Antwort oder per Mail an antwort(at)plus-drei.de.